Jakie badania wykonuje się noworodkom w Polsce?

Badania przesiewowe to różnego rodzaju testy, które przeprowadza się w populacji osób niewykazujących objawów chorobowych. Służą wykryciu groźnych chorób w ich początkowym stadium. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie działań leczniczych i profilaktycznych. Testy przesiewowe wykonuje się na różnych etapach życia. Pierwsze z nich już w pierwszych dniach po narodzinach.

Badania przesiewowe noworodków – po co się je wykonuje?

Celem badań przesiewowych noworodków jest wykrycie zaburzeń i chorób wrodzonych, których objawy i skutki są często widoczne dopiero w kolejnych tygodniach, a nawet miesiącach życia. Ich obecność zaraz po narodzinach można stwierdzić tylko dzięki specjalistycznym testom. Ma to ogromne znaczenie dla zdrowia i życia dziecka, a także jego rozwoju. Niektóre schorzenia mogą prowadzić m.in. do ciężkiego upośledzenia umysłowego, innych chorób, a nawet przedwczesnej śmierci. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków można wdrożyć odpowiednie działania. Część z wykrywanych chorób wrodzonych jest zależna od diety. Tym samym wystarczy wprowadzić odpowiedni sposób żywienia malucha, aby objawy choroby nie rozwinęły się. W przypadku innych schorzeń wczesne leczenie znacznie poprawia komfort oraz często umożliwia prawidłowy rozwój i funkcjonowanie dziecka.

W Polsce funkcjonuje Program Badań Przesiewowych Noworodków zatwierdzony i finansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Testy obejmują 30 chorób i wad wrodzonych. W latach 2015–2018 pozwoliły one na objęcie leczeniem 1300 dzieci. Wykrycie nieprawidłowości w badaniach przesiewowych jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. Rodzice są kierowani z dzieckiem do konkretnych specjalistów lub na czasową opiekę na oddziale neonatologicznym. Wyniki testów są weryfikowane w ośrodkach referencyjnych.

Badania przesiewowe noworodka w Polsce

W Polsce wykonuje się następujące badania przesiewowe noworodków – m.in.:

Test pulsoksymetryczny

Badanie przeprowadzane jest między 1. a 2. dobą życia dziecka. Jest ono proste i bezbolesne. Dzięki niemu możliwe jest dokonanie pomiaru wysycenia krwi tlenem, a tym samym wykrycie lub wykluczenie obecności wad serca. Test pulsoksymetryczny polega na umieszczeniu specjalnego czujnika na stopie i dłoni dziecka. Badanie trwa kilka minut.

Przesiewowe badanie słuchu

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków jest największym programem zdrowotnym w Polsce. Powstał on dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Dzięki niemu każdy maluszek może zostać zbadany pod kątem uszkodzenia słuchu oraz czynników ryzyka, które predysponują do jego wystąpienia. Wykonuje się je u wszystkich dzieci od 2003 roku.

Badanie słuchu jest wykonywane zwykle w 2. dobie życia dziecka. Polega ono na umieszczeniu w uchu maluszka specjalnej sondy (przypomina ona zatyczkę), która emituje delikatny dźwięk. Jest ona połączona z aparatem pomiarowym. Rejestruje on otoemisje akustyczne, czyli sygnały pochodzące z komórek słuchowych ślimaka. Badanie jest całkowicie bezinwazyjne i bezbolesne.

Wynik przesiewowego badania słuchu jest znany od razu. Dziecko otrzymuje certyfikat, który jest wklejany do książeczki zdrowia dziecka. Ma on niebieski kolor, gdy wszystko jest w porządku. Żółty certyfikat oznacza nieprawidłowy wynik. Jest to wskazanie do dalszej diagnostyki.

Badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą związaną z niedoborem hormonów tarczycy. Jej przyczyną są nieprawidłowości, które powstają na etapie kształtowania się i rozwoju tego narządu w okresie płodowym. Może to być nieprawidłowa budowa tarczycy, jej brak lub zaburzenia genetyczne.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy nie występują u noworodków. Dlatego wykrycie zaburzeń jest możliwe wyłącznie dzięki badaniom. Choroba powoduje upośledzenie umysłowe – często w stopniu głębokim. Pojawiają się też objawy somatyczne – m.in. zahamowanie wzrostu, zmiany w układzie krążenia, opóźnione dojrzewanie kości.

Badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na pobraniu krwi z pięty dziecka. Umieszcza się ją na specjalnej bibułce. Następnie próbka jest analizowana w laboratorium.

Kontrola układu nerwowego i badanie wzroku

W pierwszych dniach życia dziecka przeprowadzana jest kontrola układu nerwowego. Lekarz ocenia odruchy noworodka, czyli reakcje na dotyk (np. drażnienie pięty palcem, dotykanie policzka). Ważne jest także sprawdzenie odruchu źrenic na światło. W tym celu w oczy malucha kieruje się światło latarki..

Badanie w kierunku fenyloketonurii

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, która charakteryzuje się brakiem aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej. Jest to wada powodująca uszkodzenie mózgu, jeżeli nie zostanie w porę rozpoznana. Badanie przesiewowe wykonywane jest metodą bibułową z krwi pobranej z pięty (na tej samej bibułce, co wrodzona niedoczynność tarczycy).

Badanie w kierunku mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniami wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zmiany dotyczą głównie układu oddechowego (częste infekcje dróg oddechowych prowadzące do uszkodzenia płuc) i pokarmowego (przewlekły stan zapalny trzustki). Wczesne wykrycie pozwala na zmniejszenie jej skutków, osiągnięcie prawidłowego rozwoju, osiągnięcie samodzielności życiowej. Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy jest przeprowadzane metodą bibułkową z krwi z pięty noworodka.

Badanie w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba związana z brakiem enzymów potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania nadnerczy. W efekcie hormony (kortyzol, aldosteron) są produkowane w niewystarczającej ilości. Choroba objawia się nieprawidłowym wyglądem narządów rodnych, zaburzeniami elektrolitowymi, nadciśnieniem tętniczym. Jej wczesne wykrycie umożliwia prawidłowy rozwój dziecka i cykl dojrzewania. Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy wykonuje się z krwi na bibułkę.

Badanie w kierunku deficytu biotynidazy

To jedna z wrodzonych wad metabolizmu. Skutkuje niedoborem biotyny, która jest uwalniana z biocytyny przy udziale biotynidaz. Choroba objawia się drgawkami, hipotonią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami immunologicznymi. Brak leczenia prowadzi do powikłań, takich jak niedosłuch i retinopatia. Ma ona podstępny początek, dlatego ważne jest wykonanie badań na wczesnym etapie życia dziecka. Test przeprowadza się z krwi metodą bibułową.

Badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

To ciężka i postępująca choroba, która prowadzi do niepełnosprawności, niewydolności oddechowej oraz przedwczesnej śmierci. W jej przebiegu obumierają motoneurony w rdzeniu kręgowym, czego skutkiem jest osłabienie i zanik mięśni. Wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie leczenia i zatrzymanie postępu choroby. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA polega na identyfikacji mutacji w genie kodującym SMN. Test wykonuje się w krwi pobranej z pięty lub paluszka dziecka.

Badanie w kierunku zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

To grupa defektów, które łączy niewystarczająca produkcja ciał ketonowych, co może prowadzić do śpiączki, uszkodzenia wątroby i zaburzeń pracy serca zagrażających życiu. Zaburzenia ujawniają się dopiero u starszych niemowląt. Ich wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia (dietoterapia), a tym samym uniknięcie powikłań. Test przesiewowy wykonywany jest z krwi na bibułkę.

Badanie w kierunku acydurii organicznych

Acydurie organiczne to grupa rzadkich chorób wrodzonych. Jej objawy przypominają zatrucie i mogą prowadzić do zaburzeń pracy narządów lub zgonu. Powikłaniom tym można zapobiegać dzięki wykryciu choroby w pierwszych dniach życia oraz wprowadzeniu dietoterapii i suplementacji. Badanie przesiewowe przeprowadzane jest metodą z krwi na bibułkę.

Kiedy wykonuje się badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków w Polsce wykonuje się najczęściej w drugiej dobie po urodzeniu. Podstawowe testy odbywają się w szpitalu na oddziale noworodkowym. Testy są bezpłatne oraz obowiązkowe. Niestety, część rodziców odmawia ich wykonania. Należy pamiętać, że stwarza to poważne zagrożenie dla zdrowia dziecka, a nawet jego życia. Same badania przesiewowe są bezpieczne i nie mają wpływu na dalszy rozwój maluszka.

W naszych szpitalach EMC u noworodków wykonujemy badania przesiewowe w kierunku:

• mukowiscydozy,
• fenyloketonurii,
• wrodzonej niedoczynności tarczycy,
• innych chorób metabolicznych,
• SMA.

Oprócz tego u każdego noworodka wykonujemy badanie pulsoksymetryczne i badanie słuchu. Na oddziale neonatologicznym w Lubinie dzieciom wykonuje się także USG jamy brzusznej, stawów biodrowych i jamy brzusznej. W EMC zapewniamy także możliwość konsultacji ze specjalistami (m.in. z kardiologiem lub okulistą).