Badania prenatalne – wszystko co powinnaś wiedzieć

Badania prenatalne są bardzo istotnym elementem opieki zdrowotnej dla kobiet w ciąży. Umożliwiają monitorowanie rozwoju płodu oraz wykrywanie wszelkich nieprawidłowości na wczesnym etapie. Sprawdź, jakie rodzaje badań oferują laboratoria oraz kliniki, kiedy należy je wykonać oraz jakie korzyści niosą dla przyszłej mamy i rozwijającego się w macicy dziecka.

Z artykułu dowiesz się:

• w jakim celu wykonuje się badania prenatalne?
• dlaczego każda kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne?
• jakie są nieinwazyjne badania prenatalne?
• jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne i kiedy się je wykonuje?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne, to nic innego, jak badanie rozwijającego się w łonie matki płodu. Są podstawą diagnostyki wad rozwojowych dziecka, ponieważ umożliwiają wykrycie nieprawidłowości genetycznych na bardzo wczesnym etapie. To bardzo ważne, ponieważ niektóre z nich (np. wady serca) można leczyć zabiegowo od razu po narodzinach lub jeszcze w łonie matki. Żeby jednak było to możliwe, konieczna jest szczegółowa diagnostyka prenatalna.

Warto wiedzieć, że badania prenatalne nie są nowością w medycynie. Choć oczywiście obecnie stosuje się zdecydowanie bardziej zaawansowane metody niż jeszcze 20 lat temu, to jednak pierwszą amniopunkcję wykonano w USA już w latach 50. XX w. Od dawna lekarze ginekolodzy są zgodni, że przeprowadzanie badań prenatalnych jest zasadne i potrzebne.

W pierwszej kolejności wykonuje się badania nieinwazyjne, takie jak badanie ultrasonograficzne (także USG genetyczne) oraz laboratoryjną analizę próbki krwi matki (test PAPP-A oraz wolnego płodowego DNA). We krwi kobiety w ciąży znajduje się również materiał genetyczny komórek łożyska, co pozwala przeprowadzić badania bez ingerowania w strukturę jamy macicy.

Z kolei badania inwazyjne wymagają takiej ingerencji. Wykonuje się je dopiero wtedy, gdy procedury nieinwazyjne wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Należą do nich biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza.

Badania prenatalne – kiedy należy je wykonać?

Być może miałaś już okazję zobaczyć zarodek na USG lub usłyszeć bicie serca Twojego dziecka. To również elementy diagnostyki prenatalnej, jednak warto ją pogłębić, aby uzyskać niezbędne informacje na temat stanu zdrowia płodu. Pierwsze badanie prenatalne, które pozwala wykryć wady rozwojowe u dziecka to USG genetyczne. Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, najczęściej w połączeniu z testem PAPP-A lub analizą wolnego płodowego DNA. Badania biochemiczne zwiększają wiarygodność wyników (zespołu Downa, Patau, Edwardsa) do 95%.

Badania prenatalne wykonuje się także w kolejnych trymestrach:

• USG II trymestru między 18. a 22. tygodniem ciąży,
• USG III trymestru między 27. a 32. tygodniem ciąży.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Tego rodzaju badania są bardzo potrzebne, ponieważ dzięki nim lekarze wiedzą, jak przygotować się do porodu, aby był bezpieczny dla matki oraz dziecka. Mają również czas, aby zorganizować wszystko co niezbędne, żeby po narodzinach zapewnić maluchowi oraz jego mamie jak najlepszą profesjonalną opiekę. Lekarze z pewnością podpowiedzą, gdzie powinien odbyć się taki poród i jakie ośrodki dysponują sprzętem niezbędnym do dalszego leczenia.

Współczesna medycyna daje także możliwość przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego in utero, czyli w jamie macicy. W ten sposób można rozpocząć leczenie niektórych wad wrodzonych na bardzo wczesnym etapie ciąży. Najczęściej operuje się wady serca, rdzenia kręgowego czy wodonercze.

W przypadku poważnych nieprawidłowości genetycznych (wad letalnych) możliwe jest także zorganizowanie opieki psychologicznej dla rodziców i przygotowanie ich na pożegnanie z dzieckiem po narodzinach.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Nieinwazyjne badania prenatalne to USG genetyczne oraz badania z krwi matki. USG w I trymestrze ciąży pozwala ocenić parametry budowy płodu, które mogą wskazywać na występowanie wad rozwojowych. Są to:

• NT (ang. nachal transparency) – przezierność karkowa,
• NB (nasal bone) – ob.ecność kości nosowej,
• DV (ductus venosus) – przepływ krwi w przewodzie żylnym w wątrobie,
• TR (tricuspid regurgitation) – przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną (niedomykalność trójdzielna).

Żeby zbadać przezierność karkową oraz stwierdzić obecność kości nosowej, długość siedzeniowa płodu (CRL) nie powinna przekraczać 40-84 mm. Właśnie dlatego badanie zaleca się wykonywać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Obraz z USG należy interpretować razem z wynikami badań laboratoryjnych.

Oprócz testu PAPP-A dostępne są również inne testy biochemiczne – np. test podwójny połączony z badaniem wolnej jednostki beta hCG. Procedurami, które umożliwiają dokładniejsze zbadanie wolnego płodowego DNA są:

• test NIFTY – wykrywa najczęstsze trisomie (zespół Downa, Patau, Edwardsa), zespoły delecji oraz powielania. To narzędzie diagnostyczne można stosować również w przypadku ciąż z in vitro oraz bliźniaczych. Pozwala także poznać płeć płodu.
• test VERACITY – wykrywa m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau, Jacobsa, Turnera oraz XXX (syndrom nadkobiety). Można wykonać go już od 10. tygodnia ciąży.
• test VERAGENE – badanie jest w pełni bezpieczne dla płodu. Żeby je wykonać pobiera się krew matki oraz wymaz z policzka ojca. Dzięki tej nieinwazyjnej procedurze można ocenić DNA każdego z rodziców. Wykrywa wady genetyczne związane z obecnością lub brakiem jednego z chromosomów, mutacjami genowymi a także wiele chorób, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa czy mukowiscydoza.

Inwazyjne badania prenatalne

Badania, których wykonanie wymaga naruszenia ciągłości skóry oraz powłok brzusznych, nazywa się inwazyjnymi. Ich celem jest pobranie płynu owodniowego, krwi pępowinowej lub trofoblastu, aby uzyskać pewność w kwestii stanu zdrowia płodu i istnienia podejrzewanych wad genetycznych. Jeśli wyniki badań nieinwazyjnych wskazują na duże prawdopodobieństwo występowania wad rozwojowych u płodu, lekarz może zlecić dodatkowo:

• amniopunkcję – pod kontrolą USG za pomocą specjalnej igły pobiera się płyn owodniowy, w którym rozwija się płód. Znajdują się w nim komórki organizmu dziecka, co pozwala skutecznie określić istnienie wad rozwojowych. Amniopunkcję wczesną wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, a późną między 15. a 20.
• biopsję kosmówki – to badanie również przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem. Materiałem do badania jest próbka trofoblastu (kosmówki, która otacza płód).
• kordocentezę – najczęściej wykonuje się ją po 20. tygodniu ciąży. Specjalista nakłuwa pępowinę i pobiera próbkę krwi pępowinowej do analizy.

Procedury inwazyjne niosą za sobą niewielkie (zaledwie 1-2%) ryzyko poronienia, dlatego wykonuje się je wyłącznie wtedy, kiedy występują ku temu wskazania.

Badania prenatalne dla każdej przyszłej mamy

Choć dawniej uważano, że badania prenatalne (głównie genetyczne) powinny wykonywać tylko te kobiety, które same mają wady wrodzone, mają powyżej 35 lat lub wady występują w najbliższej rodzinie, to obecnie diagnostykę zaleca się wszystkim ciężarnym.

Podsumowanie

Badania prenatalne pozwalają uzyskać dokładne informacje o stanie zdrowia płodu, dlatego nie należy z nich rezygnować. Najlepiej już na początku ciąży zapytać w poradni ginekologicznej o terminy i możliwość wykonania takiej diagnostyki.

Bibliografia

K. Preis, M. Świątkowska-Freund, Ultrasonograficzne markery aberracji chromosomowych u płodu, „Borgis – Nowa Medycyna” 2004, nr 1.

Ministerstwo Zdrowia, Badania prenatalne bez ograniczeń wiekowych, https://www.gov.pl/web/zdrowie/badania-prenatalne-bez-ograniczen-wiekowych  (dostęp: 30.07.2024 r.).

Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, Program badań prenatalnych, https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych  (dostęp: 30.07.2024 r.).