Badania prenatalne – jakie są ich typy i dlaczego warto je wykonać?

Wady rozwojowe to wszelkiego rodzaju odstępstwa od prawidłowej budowy anatomicznej. Mogą być one niewielkie. W takiej sytuacji zwykle mają znaczenie kosmetyczne i nie wiążą się z konsekwencjami zdrowotnymi. Zdarza się jednak, że są duże lub rozległe. Wówczas stanowią nawet zagrożenie życia dla dziecka. Natomiast wady genetyczne są związane z mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Zawsze powodują zaburzenia funkcjonowania organizmu. Mogą także objawiać się, jako zaburzenia w budowie ciała. Wyróżnia się choroby genetyczne dziedziczne i niedziedziczne. Zarówno wady rozwojowe, jak i związane z mutacjami genowymi, można wykryć przy pomocy badań prenatalnych.

Badania prenatalne – co to takiego?

Badania prenatalne to różnego rodzaju testy, które wykonuje się w czasie ciąży. Ich celem jest wykrycie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych lub genetycznych oraz niektórych chorób płodu. Wyróżnia się:

• nieinwazyjne badanie prenatalne,
• inwazyjne badania prenatalne.

Jak wyglądają badania prenatalne? Wszystko zależy od ich rodzaju. Nieinwazyjne testy wymagają pobrania krwi matki. Natomiast inwazyjne badania wymagają ingerencji w środowisko życia płodu.

Wady, które może wykryć badanie prenatalne

Badanie prenatalne służy do wykrycia ryzyka występujących wad rozwojowych i genetycznych:

• wady cewy nerwowej,
• wady układu pokarmowego,
• wady serca,
• wady układu moczowo-płciowego,
• wrodzoną łamliwość kości,
• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Turnera,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• wady ścian brzusznych.

Niektóre prenatalne badania (test PAPP-A) mogą wskazać ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego u ciężarnej lub wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Wiele ciężarnych zastanawia się, na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne. Testy tego typu w żaden sposób nie ingerują w środowisko życia płodu. Przeprowadza się je z wykorzystaniem sondy ultrasonograficznej. Jednak większość to badania morfologiczne i biochemiczne krwi matki.

W Poradni Ginekologiczno-Położniczej w Szpitalu św. Anny w Piasecznie wykonujemy następujące badania prenatalne:

USG genetyczne

To właściwie pierwsze badanie prenatalne. Jest ono przeprowadzane przy użyciu sondy brzusznej. Te badania USG należy wykonać trzy razy:

• między 11. a 14. tygodniem ciąży,
• między 18. a 22. tygodniem ciąży,
• między 28. a 32. tygodniem ciąży.

USG genetyczne polega na bardzo dokładnej i szczegółowej ocenie budowy ciała dziecka i wszystkich narządów. Szczególnie ważnymi parametrami są przezierność fałdu karkowego oraz budowa kości nosowej. Nieprawidłowości w ich obrębie są czynnikiem ryzyka wystąpienia wad. Tego typu badanie ultrasonograficzne trwa dłużej niż zwykłe badanie USG.

Test PAPP-A

Test PAPP-A to badanie krwi, które należy przeprowadzić między 11. a 14. tygodniem ciąży. Oceniane jest stężenie wolnej podjednostki beta-hCG i białka A. Wynik należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG. Test PAPP-A pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Specjalistą, wykonującym Testy PAPP-A w poradni w Piasecznie jest  lek. Piotr Porębski, który wykonuje również USG. Piotr Porębski posiada aktywny certyfikat  Fetal Medicine Foundation, uprawniający do wykonywania USG w I trymestrze ciąży, oraz do oceny ryzyka wad chromosomalnych na podstawie testu PAPP-A.

Test Nifty

Jednym z nowszych badań prenatalnych nieinwazyjnych jest test NIFTY. Materiałem pobieranym do badań jest krew matki, z której zostaje wyizolowane DNA dziecka. Jest ono dokładnie analizowane przy pomocy nowoczesnej i opatentowanej technologii sekwencjonowania genetycznego. W ten sposób można wykryć nawet małe zmiany w chromosomach.

Test NIFTY pozwala wykryć m.in. trisomie (w tym najczęstsze: zespół Downa, Patau i Edwardsa), ale też zespoły delecji i powielania. Jego skuteczność jest oceniana na ponad 99%. Jest on odpowiedni także dla ciąż bliźniaczych i pochodzących z in vitro. Można go wykonać już 10. tygodnia ciąży. Co ciekawe, test NIFTY pozwala poznać płeć dziecka.

Test VERACITY

Kolejnym z nieinwazyjnych badań prenatalnych jest test VERACITY. Materiał pobierany do badań to krew matki, ponieważ jest w niej obecne wolne płodowe DNA. W laboratorium zostaje ono wyizolowane, a następnie szczegółowo analizowane pod kątem nieprawidłowości. Test VERACITY jest w stanie wykryć m.in.:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Turnera,
• zespół Jacobsa,
• zespół XXX.

Badanie prenatalne VERACITY jest szybkie, dokładne (skuteczność oceniana na ponad 99%) i bezpieczne. Można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Test VERAGENE

Jest to nowoczesne badanie prenatalne, które w nieinwazyjny sposób pozwala wykryć wady genetyczne spowodowane:

• obecnością dodatkowego chromosomu,
• utratą chromosomu,
• ubytkiem w chromosomie,
• mutacją w jednym z genów.

Do analizy wykorzystywana jest krew matki, a także materiał genetyczny ojca pobrany przy pomocy wymazu z policzka. Jest to pierwsze badanie, które pozwala jednocześnie ocenić DNA obojga rodziców. Test VERAGENE wyróżnia się wysoką skutecznością. Jest ona oceniana na ponad 99%. To badanie prenatalne jest całkowicie bezpieczne dla dziecka.

• trisomii (zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa),
• zespołu Turnera,
• zespołu Klinefeltera,
• mukowiscydozy,
• niedokrwistości sierpowatokrwinkowej,
• rodzinnej dysautonomii.

Test VERAGENE można przeprowadzić bardzo wcześnie, bo już od 10. tygodnia ciąży.

Inwazyjne badania prenatalne

Badania inwazyjne wykonuje się wyłącznie na zlecenie lekarza. Ciężarna jest na nie kierowana, gdy wyniki testów nieinwazyjnych są nieprawidłowe, a tym samym istnieje wysokie ryzyko zagrożenia wadą genetyczną lub rozwojową.

Istnieje możliwość wykonania następujących badań inwazyjnych:

• amniopunkcji,
• biopsji kosmówki,
• kordocentezy,
• fetoskopii.

Amniopunkcja polega na nakłuciu pęcherza płodowego. Umożliwia to pobranie płynu owodniowego do dalszej analizy. Cała procedura odbywa się pod kontrolą USG. To badanie inwazyjne wykonuje się między 11. a 20. tygodniem ciąży.

Biopsja kosmówki polega na pobraniu przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy wycieku kosmówki płodu. Można z niej wyizolować DNA i przeanalizować je pod kątem wad. Badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Kordocenteza i fetoskopia niosą za sobą wyższe ryzyko powikłań, dlatego wykonuje się je wyłącznie w wyjątkowych przypadkach. Pierwsze z nich polega na pobraniu krwi ze sznura pępowiny. Drugie – na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne specjalnego endoskopu, które pozwala na obserwowanie dziecka przy pomocy kamery. Fetoskopia jest wykonywana tylko między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby nieinwazyjne badania prenatalne wykonać u wszystkich ciężarnych – bez względu na ich wiek oraz historię chorobową i położniczą. O możliwościach i rodzajach testów powinien poinformować kobietę lekarz. Warto jednak pamiętać, że w takiej sytuacji są one płatne – nawet gdy ciąża jest prowadzona w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).

Szczególne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych to:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• długotrwałe leczenie niepłodności,
• wykrycie nieprawidłowości genetycznych u matki lub ojca,
• wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w poprzednich ciążach,
• nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań w ciąży.

Testy zaliczane do diagnostyki prenatalnej są nieobowiązkowe. Jedynym badaniem obowiązkowym jest USG genetyczne, które w ciąży wykonywane jest aż 3-krotnie.

Jak interpretować wynik badań prenatalnych?

Wynik badań prenatalnych powinien zawsze zostać oceniony przez lekarza ginekologa. Warto przy tym pamiętać, że testy wykrywają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Aby potwierdzić diagnozę, często konieczne jest połączenie metod nieinwazyjnych i inwazyjnych. Mimo że nowoczesne badania prenatalne są bardzo czułe (a ich skuteczność jest oceniana nawet na 99%) może się zdarzyć, że ich wynik jest błędny.

Ryzyko wystąpienia wady w przypadku metod nieinwazyjnych jest obliczane przy pomocy programu komputerowego. Wyniki wyższe niż 1:300 oznaczają wysokie prawdopodobieństwo zaburzeń. W takich sytuacjach ciężarna powinna zostać skierowana do dalszej diagnostyki. W praktyce oznacza to wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych.

Jednocześnie warto pamiętać, że obecnie dostępne badania prenatalne nie są w stanie wykryć wszystkich wad rozwojowych i wad genetycznych płodu. Niektóre schorzenia ujawniają się dopiero na późniejszych etapach życia. Dlatego warto wziąć pod uwagę, że mimo negatywnego wyniku testu, dziecko może urodzić się chore.

Mimo to nie należy rezygnować z diagnostyki prenatalnej. Ciężarne zdają sobie z tego sprawę. Nawet 82% kobiet w ciąży ma pozytywny stosunek do tego typu testów i uważa, że medycyna prenatalna jest bardzo ważnym elementem opieki ginekologiczno-położniczej.

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają wykryć niektóre zaburzenia w rozwoju płodu i wady genetyczne już na wczesnym etapie ciąży. Dzięki temu w wielu przypadkach możliwe jest zaplanowanie postępowania terapeutycznego – niekiedy jeszcze w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Ponadto zespół medyczny jest przygotowany na narodziny chorego dziecka poprzez wdrożenie procedur, które w przypadku zdrowych ciąż nie są praktykowane. Ciężarna może też zostać skierowana na poród do ośrodka o wyższym stopniu referencyjności, który posiada oddział intensywnej opieki medycznej dla noworodków oraz odpowiednio wykwalifikowaną kadrę.

Diagnostyka prenatalna daje przyszłym rodzicom szansę na przygotowanie się na ewentualność wychowywania dziecka z wadami i chorobami. Mama i tata mogą poznać możliwości leczenia i rehabilitacji oraz metody pielęgnacji.

W większości przypadków badania prenatalne dają przyszłym rodzicom poczucie bezpieczeństwa, że nie ma ryzyka wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych u ich dziecka. Myśl, że rozwój płodu nie przebiega prawidłowo jest bardzo stresująca dla ciężarnych.